研究结果发表在最新一期的《自然·医学》杂志上，这是一项大规模的遗传学研究。研究表明，RNU4-2基因的罕见突变可能是导致更多临床诊断智力障碍的一个重要因素，与已知的其他性别相关基因相比更为显著。一项新的发现可能会有助于提高特定神经发育疾病的诊断和治疗水平。智力障碍是一种神经发育疾病，其主要特征是智力功能、社交能力和实践技能出现障碍。目前已经确定了1427种与智力障碍相关的基因，除了9种基因以外，其它都是编码蛋白质的基因。部分原因在于规模最大的智力障碍遗传学研究采用了全外显子组测序这种方法，而这种方法常常忽略了非蛋白质编码基因。研究团队利用“十万基因组计划”中的全基因组测序数据，对 77539 名受试者进行了遗传关联分析。他们在非蛋白编码基因RNU4-2内发现了一种罕见的新变异，可能与智力障碍密切相关——RNU4-2基因可以编码一种剪切体成分。剪切体是一种分子机器，可以去除前体mRNA中的内含子（即非编码区），将其余外显子（即编码区）连接在一起形成成熟的mRNA。这些联系在三个独立的大型基因数据库得到了进一步验证，所有四个数据库中共发现了73个受影响的病例。研究小组指出，这些突变的具体机制尚不清楚，需要在后续的研究中加以探究。然而，这些研究结果引发了许多以前无法解释的神经发育疾病的潜在遗传学病因的临床诊断。

可以用来表示任意数字或变量的乘幂。