根据瑞典于默奥大学官网27日报道，一种由美国研发的反义寡核苷酸（ASO）药物Toferson显著减缓了一位ALS患者的病情进展。这位患者服药4年后，仍然能够爬楼梯、从椅子上起身、正常进食和交谈，过着积极而充实的社交生活。研究人员正在探讨护士如何利用肺活量计来评估患有肌萎缩性侧索硬化症（ALS）的病人呼吸能力。图片来源于于默奥大学。该患者为瑞典南部居民，患有由SOD1基因突变引起的ALS疾病。ALS也被称为“渐冻症”，是一种慢性进行性神经系统疾病，它累及上、下运动神经元，以及躯干、四肢和头面部肌肉。从2020年夏季开始，该受试者已经在进行一项Ⅲ期临床试验，每4周接受一次实验性治疗。这项研究的目的是评估一种新的基因疗法，用于治疗患有SOD1突变渐冻症的患者。采用鞘内注射给药方式，通过靶向突变SOD1基因的mRNA促进其降解，从而减少突变型SOD1蛋白和神经丝轻链NFL(渐冻症生物标志物)。2020年确诊时，患者的脑脊液中NFL浓度高达11000纳克每升。经过4年的治疗，NFL浓度降低到了每升1200到1290纳克之间，下降了近90%。为了测试患渐冻症的病人的身体功能水平，科学家利用了一种测量标准。健康的人在这个标准下的功能得分是48分。患者的功能水平在过去的18个月中一直保持在35至37分之间。